最近、テレビでも特集されていて知っている人が居るかもしれませんが、コケイン症候群というものがあります。これは、子供の頃から発祥する遺伝的な病気で、成長が早い段階で止まり、老化が始まってしまうというもので寿命は20歳まで生きれば長生きだとも言われている病気です。
老化現象が健常者よりも急激に始まり、身長が止まり体重が減る。関節が固くなり、歩けなくなる。視力や聴力の低下。話せなくなるなど、普通のことが出来ないまま時間だけが過ぎていってしまうという事です。
この病気は、細胞の中にある遺伝子の中に少しずつゴミが増えるという事が関係しているようなのですが、細胞は、自らを壊すことと修復を繰り返すことで、細胞の代謝を維持しています。この事をクラッシュアンドビルドというのですが、コケイン症候群になると代謝が上手くいかなくなってしまうのです。
また、特徴的なのは、一人だけではなく、次に生まれてくる子供も同じ病気になるという事です。
このように、遺伝的に異常があるという事がわかっていて、何の遺伝子が上手く機能していないかまでわかっているようなのですが、まだ、研究が進んでいないこともあり、治療方法まで結びついていないというのが現状なので、根本的にできる治療がなく、リハビリで緩和するしかありません。
コケイン症候群の治療が進ませるためには、難病指定される必要があります。
今はまだ、症例数も少なく、難病指定されていないというのが現状なので、一日でも早く難病指定され研究が進むようになれば良いなとただ願うばかりです。
老化現象が健常者よりも急激に始まり、身長が止まり体重が減る。関節が固くなり、歩けなくなる。視力や聴力の低下。話せなくなるなど、普通のことが出来ないまま時間だけが過ぎていってしまうという事です。
この病気は、細胞の中にある遺伝子の中に少しずつゴミが増えるという事が関係しているようなのですが、細胞は、自らを壊すことと修復を繰り返すことで、細胞の代謝を維持しています。この事をクラッシュアンドビルドというのですが、コケイン症候群になると代謝が上手くいかなくなってしまうのです。
また、特徴的なのは、一人だけではなく、次に生まれてくる子供も同じ病気になるという事です。
このように、遺伝的に異常があるという事がわかっていて、何の遺伝子が上手く機能していないかまでわかっているようなのですが、まだ、研究が進んでいないこともあり、治療方法まで結びついていないというのが現状なので、根本的にできる治療がなく、リハビリで緩和するしかありません。
コケイン症候群の治療が進ませるためには、難病指定される必要があります。
今はまだ、症例数も少なく、難病指定されていないというのが現状なので、一日でも早く難病指定され研究が進むようになれば良いなとただ願うばかりです。
# by ecoseo | 2012-01-05 22:16

